中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种遗传性疾病
我要评论上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖升级经验表无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新
徐晨明研究员在实验中。健康检测热血江湖升级经验表(复旦大学附属妇产科医院供图)当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
相关文章
博鳌3月29日电 (记者 张茜翼)两岸共同市场基金会董事长詹火生在博鳌亚洲论坛2024年年会上受访时说，如今全球经济下滑，大陆经济展现韧性，这庞大的市场毫无疑问是台商台胞最大的机遇所在。“两岸和平是共2024-11-23
南昌3月29日电 (王剑)连日来，有“亚洲蜂鸟”之称的叉尾太阳鸟现身江西省鹰潭市龙虎山。叉尾太阳鸟，是雀形目太阳鸟科一种体形非常小而纤弱的鸟，雄鸟头颈及尾上呈现金属绿色，在阳光下非常夺目。它们的嘴细长2024-11-23
3月29日电 据“上海高院”微信公众号消息，近日，上海市金山区人民法院(以下简称金山区人民法院)审结了一起因中途取消代驾、自己醉驾被查获的危险驾驶罪刑事案件。被告人王某因危险驾驶罪被判处拘役三个月，并2024-11-23
香港3月29日电 美国百老汇经典音乐剧《音乐之声》(又名《仙乐飘飘处处闻》)将于4月16日至6月9日在香港西九文化区戏曲中心大剧院驻场演出。由百老汇国际集团和紫荆文化集团旗下中国对外文化集团联手制作的2024-11-23
昆明3月30日电(张钰惠)滇池之畔，春意盎然。29日，“万千气象看中国”主题采访活动走进坐落于云南昆明的云天化绿色农业科创中心。在这里，品种繁多的植物涌动着绿意与生机，与众不同的是，这里的农产品不再局2024-11-23
中国外交部发言人林剑3月29日主持例行记者会。有记者提问：据报道，28日，日本正式通过2024年度预算，其中防卫费达7.95万亿日元(约合4100亿元人民币)，同比增长16.9%，创下历史新高。请问中2024-11-23
最新评论